PD ISO TS 20428-2024 PDF

Полное наименование и описание

СТБ PD ISO TS 20428-2024 — проектная/адаптированная редакция международной технической спецификации ISO/TS 20428:2024 «Genomics Informatics — Data elements and their metadata for describing structured clinical genomic sequence information in electronic health records». Документ задаёт набор элементных данных и сопутствующей метаинформации, необходимых для представления и обмена структурированными клиническими отчётами по геномному секвенированию в электронных медицинских записях (EHR), с фокусом на данных, полученных методами секвенирования следующего поколения (NGS).

Аннотация

Стандарт определяет состав структурированного клинического отчёта по секвенированию, обязательные и опциональные поля данных и их метаданные, а также охватывает описания вариаций на уровне ДНК, получаемых при полном геномном, экзомном или таргетном секвенировании человека. Стандарт ориентирован на клинические приложения и клинические исследования (включая клинические испытания и трансляционные исследования), не охватывает геномы микроорганизмов и методы Сэнгера.

Общая информация

• Статус: Действующий / опубликован (национальная редакция PD СТБ на основе ISO TS 20428:2024).
• Дата публикации: июнь 2024 (издание ISO — 2024-06; обновление/замена предыдущей редакции произошло в июне 2024).
• Организация-издатель: Международная организация по стандартизации (ISO) — оригинальный издатель; СТБ (национальная адаптация/публикация PD ISO в Республике Беларусь) — локальная публикация/дистрибуция стандарта.
• ICS / категории: 35.240.80 (IT-приложения в здравоохранении / здравоохранительная информатика).
• Редакция / версия: Издание 2 (2024).
• Количество страниц: примерно 28 страниц (издание ISO 2024).

Область применения

Документ применяется при подготовке, хранении и обмене структурированных клинических отчётов по геномному секвенированию в системах электронных медицинских записей и сопутствующих информационных системах. Стандарт предназначен для описания данных, полученных методом секвенирования следующего поколения на уровне ДНК у человека (полный геном, экзом, таргетные панели), и ориентирован на клинические рабочие процессы и исследования с участием клинических данных. Не предназначен для описания геномов микроорганизмов и не охватывает методы Сэнгера.

Ключевые темы и требования

• Состав структурированного клинического отчёта по секвенированию: обязательные разделы и логическая структура.
• Перечень обязательных полей данных и их определений (идентификация образца, методика секвенирования, результаты вариаций, интерпретация, клинические заключения).
• Метаинформация для каждого элемента данных: форматы, значения, единицы измерения, коды и уровни обязательности.
• Опциональные поля и расширения для дополнительных исследований и интеграции с локальными системами.
• Ориентация на совместимость с электронными медицинскими записями и обмен семантическими кодировками для интеграции в клинические рабочие процессы.
• Требования к области применения: фокус на DNA-level вариациях, использование NGS-данных, требования к конфиденциальности и учёту согласия пациента в клинических исследованиях (рекомендации по де-идентификации при использовании в исследованиях).

Применение и пользователи

Основные пользователи стандарта: разработчики и интеграторы EHR и лабораторных информационных систем, клинические геномные лаборатории, биоинформатики, поставщики решений для секвенирования и аналитики, команды клинических исследований и регуляторные/аккредитационные органы, проводящие оценку качества обмена геномной информацией. Стандарт помогает унифицировать формат отчётов, снизить неоднозначность при интерпретации результатов и упростить обмен данными между клиническими и исследовательскими системами.

Связанные стандарты

Непосредственно связан с предыдущей редакцией ISO/TS 20428:2017 (отозвана и заменена изданием 2024 года). Относится к области работы технического комитета ISO/TC 215 (информатика здравоохранения). Дополнительно при интеграции используются международные подходы и форматы обмена клиническими данными (семантические кодирования и протоколы обмена), которые обычно сочетаются с национальными требованиями и профильными стандартами в области здравоохранения.

Ключевые слова

геномика; информатика здравоохранения; структурированный клинический отчёт; метаданные; элементы данных; секвенирование следующего поколения (NGS); электронные медицинские записи (EHR); интерпретация вариаций; стандартизация данных.

FAQ

В: Что это за стандарт?

О: Техническая спецификация, задающая набор элементов данных и метаданных для описания структурированных клинических отчётов по геномному секвенированию в EHR; международная редакция ISO издания 2024 с национальной адаптацией PD СТБ.

В: Что он регулирует?

О: Регламентирует содержание отчётов по секвенированию (обязательные и опциональные поля), формат метаданных, области применения (DNA-level вариации человека) и требования, обеспечивающие консистентность представления данных в клинических системах. Не охватывает данные по микроорганизмам и методы Сэнгера.

В: Кто обычно использует?

О: Клинические геномные лаборатории, разработчики EHR и лабораторных информационных систем, биоинформатики, поставщики NGS-оборудования и ПО, команды клинических исследований и регуляторы, заинтересованные в стандартизированном обмене геномной информацией.

В: Он актуален или заменён?

О: Издание 2024 является актуальной редакцией; предыдущая версия ISO/TS 20428:2017 была отозвана/заменена при выпуске издания 2024. Для национальной реализации СТБ PD версия обозначается как действующая адаптация.

В: Это часть серии?

О: Документ разработан в рамках работы ISO/TC 215 (информатика здравоохранения) и логически связан с другими стандартами по представлению клинических данных и обмену медицинской информацией; формально он является технической спецификацией ISO и входит в совокупность стандартов по здравоохранительной информатике.

В: Какие ключевые слова?

О: Геномика, NGS, EHR, метаданные, структурированный отчёт, элементы данных, клиническая информатика, стандартизация.